1、血象 呈现典型的小细胞低色素性贫血(MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<30%)，红细胞指数改变的程度与贫血的时间和程度相关，红细胞宽度分布(RDW)在缺铁性贫血的诊断中意义很难定，正常为(13.4±1.2)%，缺铁性贫血为16.3%(或>14.5%)特殊性仅为50%～70%，血片中可见红细胞染色浅淡，中心淡染区扩大，大小不一，网织红细胞大多正常或轻度增多，白细胞计数正常或轻度减少，分类正常，血小板计数在有出血者常偏高，在婴儿及儿童中多偏低。
2、骨髓象 骨髓检查不一定需要，除非是需要与其他疾患的贫血相鉴别时，骨髓涂片表现增生活跃，幼红细胞明显增生，早幼红及中幼红细胞比例增高，染色质颗粒致密，细胞质少，血红蛋白形成差，粒系和巨核细胞系正常，铁粒幼细胞极少或消失，细胞外铁缺如。
3、生化检查
(1)血清铁测定：血清铁降低<8.95μmol/L(50μg/dl)，总铁结合力增高>
64.44μmol/L(360μg/dl)，故转铁蛋白饱和度降低，由于血清铁的测定波动大，影响因素较多，在判断结果时，应结合临床考虑，在妇女月经前2～3天，妊娠的后3个月，血清铁和总铁结合力均会降低，但不一定表示缺铁。
(2)血清铁蛋白测定：血清铁蛋白低于14μg/L，但在伴有炎症，肿瘤及感染时可以增高，应结合临床或骨髓铁染色加以判断，缺铁性贫血患者骨髓红系细胞内及细胞外铁染色均减少或缺如。
(3)红细胞游离原卟啉(FEP)测定：FEP增高表示血红素合成有障碍，用它反映缺铁的存在，是较为敏感的方法，但在非缺铁的情况如铅中毒及铁粒幼细胞贫血时，FEP亦会增高，应结合临床及其他生化检查考虑。
(4)红细胞铁蛋白测定：用放射免疫法或酶联免疫法可以测定红细胞碱性铁蛋白，可反映体内铁贮存的状况，如<6.5μg/红细胞，表示铁缺乏，此结果与血清铁蛋白相平行，受炎症，肿瘤及肝病的影响较小是其优点，但操作较复杂，尚不能作为常规使用。
小细胞低色素性贫血：男性血红蛋白<120g/L，女性血红蛋白<110g/L，孕妇血红蛋白<100g/L;MCV<80fl，MCH<26pg，MCHC<0.31;形态可有明显低色素表现，血清铁<10.7mmol/L，总铁结合力>64.44mmol/L，运铁蛋白饱和度<0.15，血清铁蛋白<14mg/L，骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。
为明确贫血的病因或原发病，尚需进行：多次大便潜血，尿常规检查，必要时还应进一步查肝肾功能，胃肠X线检查，胃镜检查及相应的生化，免疫学检查等。
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