一、病史及症状
⑴ 病史提问：注意①饮食习惯，是否有偏食或异食癖。②是否有消化系统疾病(萎缩性胃炎、胃溃疡或十二指肠溃疡等)、钩虫病;女性是否有月经过多;是否做过胃肠手术等。男性及绝经妇女应考虑是否为胃肠道肿瘤的首发症状。
⑵ 临床症状：一般有疲乏，烦燥，心悸，气短，头晕，头疼。儿童表现生长发育迟缓，注意力不集中。部分病人有厌食、胃灼热、胀气、恶心及便秘等胃肠道症状。少数严重病人可出现吞咽困难、口角炎和舌炎。
二、体检发现
除贫血外貌外，有皮肤干燥皱缩，毛发干枯易脱落。指甲薄平，不光滑，易碎裂，甚至呈匙状甲(见于长期严重病人)。
三、辅助检查
小细胞低色素性贫血：男性血红蛋白<120g/l，女性血红蛋白<110g/l，孕妇血红蛋白<100g/l;mcv<80fl，mch<26pg，mchc<0.31;形态可有明显低色素表现。血清铁<10.7mmol/l，总铁结合力>64.44mmol/l，运铁蛋白饱和度<0.15。血清铁蛋白<14mg/l。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。
四、鉴别诊断
地中海贫血：有家族史，血片可见大量靶形红细胞，血红蛋白a2增加，血清铁蛋白及骨髓可染铁增加。
慢性炎症性贫血：总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白增高。
铁粒幼细胞性贫血：可见环形铁粒幼细胞，血清铁与铁蛋白增多，总铁结合力降低。
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